Cos’è la Sindrome di Down?

La Sindrome di Down è la più comune causa genetica di disabilità intellettiva. Si tratta di una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule: invece di 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47, vi è cioè un cromosoma n. 21 in più; da qui anche il termine Trisomia 21.
Quando si parla di condizione genetica non si parla di ereditarietà, infatti nel 98% dei casi la Sindrome di Down non è ereditaria.

Cause della Sindrome di Down

Nonostante sappiamo che l’incidenza delle anomalie cromosomiche sia un fenomeno piuttosto frequente, le cause che determinato la comparsa della Sindrome di Down sono attualmente sconosciute. Non si notano particolari differenza di incidenza nella diverse popolazioni, nel tempo e nello spazio.

Seppur le cause siano ancora sconosciute, si è riscontrata una maggiore incidenza all’aumentare dell’età materna. Si conta infatti che per donne di età inferiore a 30, l’incidenza è di 1 su 1500 che raggiunge 1 su 38 per donne di età superiore ai 45 anni.

Quante persone con Sindrome di Down ci sono in Italia? 

Si stima che nel nostro Paese attualmente siano presenti più di 38 mila persone con Sindrome di Down, circa 1 persona ogni 1200. L’OMS ha stimato che ogni anno nascono tre i 3 e 5 mila bambini con Trisomia 21. Dai dati rilevati da AIPD il 61% dei presenti in Italia ha più di 25 anni.

L’aspettativa di vita, che era inferiore ai 60 anni,  è aumentata negli ultimi decenni grazie ai progressi fatti in campo sanitario e riabilitativo che hanno portato ad un aumento sostanziale anche della qualità della vita di queste persone.

Rischi di altre patologie connesse

Spesso questi individui presentano altre patologie associate. Spesso la Trisomia 21 si associa ad invecchiamento precoce e maggior incidenza di Alzheimer. Altre condizioni o malattie che si possono riscontrare di frequente sono:

• malformazioni congenite;
• maggior rischio di leucemia;
• deficit sensitivi o neurologici;
• malattie autoimmuni;
• maggior tendenza a sviluppare disturbi respiratori;
• maggior suscettibilità alle infezioni.

In generale, presentano una disabilità intellettiva costante seppur variabile e uno sviluppo differente rispetto al resto della popolazione. La crescita di persone con Sindrome di Down necessita di interventi riabilitativi mirati al fine di potenziarne le abilità motorie, cognitiva e comunicativo-linguistiche.

Nonostante i dati dimostrino l’alto livello di incidenza nella popolazione e le diverse patologie connesse ad essa, l’attenzione nei confronti della Sindrome di Down è ancora bassa.

In Fondazione Vite Vere sosteniamo progetti che accompagnano le persone con Sindrome di Down nel corso della loro vita. Crediamo fermamente che percorsi di autonomia guidati da personale specializzato, possano migliorare la qualità della vita di queste persone e permettere la loro integrazione nella società. 

Tu puoi fare la tua parte: attivando una donazione regolare contribuirai a migliorare la loro vita.

Insieme andiamo lontano, DONA ORA. 

Fonti: IlSole24Ore / Ospedale Bambin Gesù